Mengenal Distrofi Otot dan Jenis-Jenisnya

sfidn.com – Distrofi otot adalah sekelompok penyakit bawaan yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas struktrur dan fungsi otot. Mutasi gen ini membuat otot kekurangan protein bernama dystrophin yang akhirnya menyebabkan kerusakan dan kelemahan pada otot, yang seringkali menghilangkan kemampuan berjalan seseorang. Distrofi otot ini dapat terjadi di usia manapun, meski sebagian besar didiagnosis saat masa kanak-kanak. Begitu pun anak laki-laki yang terdiagnosis lebih banyak daripada anak perempuan. Prognosis untuk distrofi otot sebenarnya bergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Dimana tidak semua jenis distrofi otot menunjukkan gejala, dampak, dan perawatan yang sama. Meski begitu, terdapat 9 jenis distrofi otot utama yang digunakan untuk mendiagnosa.

1. Duchenne Muscular Dystrophy

Duchenne MD merupakan jenis distrofi otot yang umumnya menyerang anak laki-laki, meski terdapat sejumlah kecil kasus pada anak perempuan, dimana kondisinya cenderung lebih ringan. Anak-anak dengan distrofi otot ini biasanya mulai mengalami gejala di usia 1-3 tahun. Dimana gejala yang ditimbulkan berupa:

• Kesulitan berjalan, berlari, atau melompat

• Kesulitan berdiri

• Kehilangan refleks

• Postur tubuh yang buruk

• Tidak mampu menaiki tangga tanpa bantuan

• Gangguan intelektual ringan

Gangguan tersebut cenderung meningkat hingga dapat menyebabkan dilatasi kardiomiopati yang memengaruhi otot jantung dan skoliosis yang membuat tulang belakang melengkung ke samping. Begitu pun ketika memasuki usia 20-an, dimana penderita Duchenne MD mulai kesulitan bernapas. Setelah otot jantung dan pernapasan rusak dan melemah, Duchenne MD mulai mengancam jiwa, dimana sebagian besar penderita Duchenne MD meninggal di usia 20 hingga 30-an.

2. Becker Muscular Dystrophy

Becker MD sebenarnya mirip dengan Duchenne MD, hanya saja gejalanya lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Karena itu, meski lebih sering menyerang di usia 2-16 tahun, gejala distrofi otot becker bisa baru muncul di usia 25 tahun. Distrofi otot yang juga lebih banyak menyerang anak laki-laki ini memiliki gejala berupa:

• Lebih lambat ketika belajar berjalan

• Kesulitan saat berolahraga

• Kram otot setelah berolahraga

• Kesulitan saat bangun dari lantai

Seiring bertambahnya usia, gejala ini juga bisa berkembang meski bervariasi. Beberapa orang mulai merasa sakit di bagian pinggang sehingga membutuhkan kursi roda di usia 40 sampai 50-an. Meski beresiko terkena dilatasi kardiomiopati dan masalah pernapasan, penderita Becker MD memiliki harapan hidup yang lebih tinggi, bahkan beberapa diantaranya hidup di rentang usia normal.

3. Congenital Muscular Dystrophy

Sesuai namanya, distrofi otot ini merupakan bawaan dari lahir. Gejala yang biasa terlihat setelah masa kelahiran dan usia 2 tahun ini ditandai dengan fungsi motorik dan kontrol otot anak yang tidak berkembang semestinya. Meski gejalanya bervariasi dan cenderung lambat perkembangannya, distrofi otot kongenital dapat menyerang anak laki-laki maupun perempuan. Berikut gejala yang kemungkinan muncul:

• Lemah otot

• Kontrol motorik yang buruk

• Ketidakmampuan untuk duduk atau berdiri tanpa bantuan

• Kejang

• Kelainan bentuk kaki

• Kesulitan menelan

• Masalah dalam berbicara

• Gangguan intelektual ringan

4. Myotonic Dystrophy

Bentuk distrofi otot ini menyebabkan miotonia, yakni ketidakmampuan mengendurkan otot-otot tubuh setelah berkontraksi. Distrofi yang bisa muncul kapan saja ini juga memengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Meski lebih dulu menyerang otot-otot wajah, rahang, dan leher, distrofi myotonic juga bisa menyerang sistem saraf pusat, kelenjar adrenal, jantung, tiroid, mata, serta saluran pencernaan.

Berdasarkan bagian tubuh yang diserang, distrofi myotonic memiliki gejala berupa:

• Kekakuan otot

• Katarak

• Kantuk dan tidur yang berlebih

• Kesulitan menelan

• Gangguan intelektual pada anak-anak

• Detak jantung lambat dan tidak teratur (artimia jantung)

Distrofi otot ini paling umum terjadi pada orang dewasa di usia 20 sampai 30-an. Tingkat keparahan gejalanya pun bervariasi. Ada yang ringan, ada juga yang berpotensi menimbulkan permasalahan pada jantung dan pernapasan.

5. Facioscapulohumeral (FSHD)

Bentuk distrofi otot ini dapat memengaruhi pria dan wanita, meski pria tercatat lebih banyak dan lebih awal serta parah gejalanya. Gejala distrofi otot ini biasanya muncul di usia remaja, meski sesekali muncul di usia 40-an. Jenis distrofi otot yang memengaruhi otot-otot di wajah, bahu, lengan atas, punggung atas, dan betis ini memiliki gejala berupa:

• Kesulitan mengunyah atau menelan

• Bahu yang miring

• Mulut yang bengkok

• Bilah bahu yang seperti sayap

• Otot kaki yang lemah

• Masalah pendengaran dan pernapasan pada beberapa orang

6. Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Limb-Girdle MD merupakan bentuk distrofi otot yang mengacu pada pelemahan dan hilangnya massa otot di kelompok otot besar pangkal lengan dan kaki atau di antara bahu dan pinggul (korset). Gejala pertama biasanya berupa masalah mobilitas di pinggul korset. Yang kemudian berlanjut ke korset bahu. Gejala distrofi otot ini juga biasa dimulai di akhir masa kanak-kanak atau awal masa remaja, meski terkadang dimulai lebih awal atau lebih akhir. Begitu pun dengan perkembangan gejalanya yang bervariasi, lambat atau cepat.

Distrofi otot yang bisa menyerang laki-laki maupun perempuan ini memiliki gejala berupa:

• Pelemahan otot di pinggul, paha, dan lengan

• Hilangnya massa otot di bagian tubuh yang terkena

• Sakit punggung

• Jantung berdebar atau detak jantung tidak teratur

7. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)

OPMD merupakan distrofi otot yang melemahkan otot-otot di wajah, leher, dan bahu. Distrofi otot yang bisa menyerang laki-laki maupun perempuan ini biasanya mulai didiagnosis di usia 40 atau 50-an. Gejalanya berupa:

• Kelopak mata terkulai

• Kesulitan menelan

• Perubahan suara

• masalah penglihatan

• Pelemahan di sekitar bahu atau pinggul

8. Distal Muscular Dystrophy

Distrofi otot distal merupakan penyakit langka yang menyerang pria dan wanita dewasa, dimana sebagian besarnya didiagnosis di usia 40 sampai 60-an. Distrofi otot ini menyebabkan pelemahan dan pemborosan otot-otot distal, seperti lengan, tangan, kaki, dan betis. Gejala distrofi otot distal cenderung berkembang secara perlahan dan memengaruhi lebih sedikit otot.

9. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Emery-Dreifuss MD merupakan distrofi otot yang gejalanya mulai berkembang di masa kanak-kanak atau remaja. Kebanyakan yang terkena adalah anak-anak atau remaja laki-laki, meski tidak menutup catatan bahwa ada sejumlah kecil anak perempuan yang terdiagnosis. Tahap awal distrofi otot ini biasanya ditandai dengan kontraktur otot, dimana otot dan tendon menjadi pendek dan mengencang sehingga membatasi gerakan pada persendian terdekat. Bagian tubuh yang biasanya terkena distrofi ini antara lain lengan, leher, dan kaki.

Secara keseluruhan, Emery-Dreifuss MD memiliki gejala berupa:

• Pelemahan di lengan atas dan otot bawah kaki

• Masalah pernapasan

• Masalah jantung

• Pemendekan otot-otot tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku

Kesimpulan

Distrofi otot merupakan bentuk kelainan yang menyebabkan kerusakan dan pelemahan otot-otot tubuh. Terdapat lebih dari 30 jenis distrofi otot, dimana 9 di antaranya adalah yang utama dan digunakan untuk mendiagnosa. Beberapa di antaranya menyerang tepat setelah masa kelahiran dan masa kanak-kanak, sementara lainnya menyerang di usia remaja hingga dewasa. Beberapa di antaranya memiliki gejala yang berkembang secara lambat, meski sisanya justru berkembang secara cepat. Banyak di antara jenis-jenis distrofi otot tersebut yang memengaruhi jantung dan pernapasan, yang tidak jarang ditemukan dapat memperpendek masa hidup penderitanya.

Referensi

• https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/

• https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/types/

• https://www.healthline.com/health/muscular-dystrophy#symptoms

• https://www.webmd.com/children/understanding-muscular-dystrophy-basics#1